IPHASE/匯智和源 不同HLA分型與常見自身免疫疾病的關聯

HLA

表示前綴

“-"

連字符，用于連接HLA和基因

A

表示具體基因

“*"

表示分隔符，分隔基因和后續數字

Field 1

相關聯的血清學HLA分型，或是該等位基因所屬的等位基因組

“："

表示區域分隔符

Field 2

同一血清學HLA型或是等位基因組內，伴隨氨基酸變異的等位基因（亞型），即特異表達的HLA蛋白

Fleld 3

用于表示在編碼區的同義替換；不伴隨氨基酸變異的等位基因

Field 4

非編碼區域伴隨堿基置換的等位基因，即在非編碼區域上的突變

“N"等后綴字母

N:Null alleles 不表達的等位基因

L：Low cell   surface expression 在細胞表面低表達

S：Soluble 該等位基因表達的蛋白可溶

C：Cytoplasm 表達的蛋白在細胞質

A：Aberrant 不確定是否表達

Q：Questionable 可疑的，該等位基因中的變異會影響其他等位基因的正常表達

乳糜瀉(Celiacdisease,CD)

HLA-DQ2(DQA1*0501-DQB1*0201);

HLA-DQ8(DQA1*0301-DQB1*0302)

系統性紅斑狼瘡(Systemiclupuserythem-ato-sus,SLE)

正相關：HLA-DRB1*15:01、HLA-DQA1*01:02/04:01、HLA-DQA1*06:02、HLA-DQB1*06:08

負相關：HLA-DR*04、HLA-DQA1*05:01、HLA-DQA1*06:01、HLA-DQB1*03:02、HLA-DQB1*05:01

類風濕性關節炎(Rheumatoidarthritis,RA)

正相關：HLA-DRB1、HLA-DQB1*04、HLA-DPB1*0401/0601；

負相關：HLA-DQB1*02、HLA-DQB1*06、HLA-DPB1*0101/0402/0501

強直性脊柱炎(Ankylosingspondylitis,AS)

正相關：HLA-B27、HLA-B*51:01、HLA-B*47:01、HLA-B*40:02、HLA-B*13:02、HLA-B*40:01；

負相關：HLA-B*07:02、HLA-B*57:01

1型糖尿病(Type1diabetes,T1D)

正相關：HLA-DQA1*0301，HLA-DQA1*0501，HLA-DQB1*0201，HLA-DQB1*0302，HLA-DRB1*04，HLA-DRB1*0301，HLA-DRB1*0901；

負相關：HLA-DQA1*0103，HLA-DQA1*0201，HLA-DQA1*0401，HLA-DQB1*0301，HLA-DQB1*0402，HLA-DQB1*0501，HLA-DQB1*0503，HLA-DQB1*0601，HLA-DQB1*0602，HLA-DRB1*07，HLA-DRB1*08，HLA-DRB1*12，HLA-DRB1*13，HLA-DRB1*14，HLA-DRB1*16，HLA-DRB1*0406

多發性硬化(Multiplesclerosis,MS)

HLA-DRB1*1501

光化性癢疹（Actinic Prurigo）

HLA-DRB1*03:01

阿狄森氏病（Addison’s Disease）

HLA-DRB1*03:01和HLA-DRB1*04:04

潰瘍性結腸炎（Ulcerative Colitis）

正相關：HLA-DRB1*13；

負相關：HLA-DRB1*08

幼年特發性關節炎(Juvenile Idiopathic   Arthritis)

正相關：HLA-DRB1*08；

負相關：HLA-DRB1*12

重癥肌無力（Myasthenia Gravis）

正相關：HLA-DQB1*05,   DRB1*14 和 DRB1*16；

負相關：HLA-DQB*03

嗜睡癥（Narcolepsy）

大部分HLA-DQB1*06:02陽性

銀屑病（Psoriasis Vulgaris）

正相關：HLA-DQA1*0104、DQA1*0201；

負相關：HLA-DQA1*0501

HLA-A*02:07,24:02

HLA-A*02:06,23:01

HLA-A*01:01,11:01

HLA-A*02:07,33:03

HLA-A*24:02,33:03

HLA-A*02:01,24:02

HLA-A*11:01,30:01

HLA-A*02:07,02:07

HLA-A*02:07,30:01

HLA-A*24:08,33:03

HLA-A*11:01,26:01

HLA-A*02:03,31:01

HLA-A*02:07,11:01

HLA-A*02:01,24:02

HLA-A*02:01,11:01

HLA-A*11:01,31:01

HLA-A*11:01,24:02

HLA-A*02:01,30:01

HLA-A*02:01,02:03

HLA-A*23:01,24:02

HLA-A*02:07,02:10

HLA-A*31:01,33:03

HLA-A*02:01,02:01

HLA-A*11:01,11:01

HLA-A*24:02,24:02

HLA-A*02:01,02:06

HLA-A*02:01,26:01

HLA-A*11:01,33:03